[더퍼스트 임한희 기자] GC녹십자의료재단(원장 이은희)은 미토콘드리아 질환 및 담즙정체증에 대한 차세대염기서열(NGS) 유전자 패널 검사 2종을 출시했다고 1일 밝혔다.

NGS 유전자 패널 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있다.

먼저 미토콘드리아 유전체 패널 검사는 미토콘드리아 DNA의 37개 유전자를 모두 확인하여 질환과 관련된 유전자 변이 유무를 확인할 수 있다. 세포의 발전소 역할을 하는 미토콘드리아 유전체의 변이에 의해 여러가지 질환이 발생할 수 있는데, 대표적인 미토콘드리아 질환으로 멜라스 증후군(MELAS), 리 증후군(Leigh syndrome), 레베르시신경병증(LHON) 등이 있다. 미국의학유전체학회(ACMG)에서는 미토콘드리아 질환의 종합적인 분석을 위해 NGS 방법으로 변이 유무를 확인할 것을 권장하고 있다.

다음으로 담즙정체증 유전자 패널 검사는 담즙정체증과 관련된 유전자의 변이 유무를 확인하는 검사다. 담즙정체증은 여러가지 원인으로 인해 간내 또는 간외 담관이 막혀 담즙 배출이 원활히 되지 않는 질환을 말한다. 관련 질환으로는 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC), 알라질 증후군(ALGS) 등이 있다.

GC녹십자의료재단 관계자는 “우리 재단은 지난 2017년 보건복지부로부터 NGS 유전자 패널 검사 실시기관으로 승인 받은 이래 유전성 암 유전자, 비유전성 혈액암, 파킨슨병, 리소좀 축적 질환 등 다양한 유전자 패널 검사를 제공하며 국민건강에 기여해 왔다”며 "앞으로도 전문의 인력 강화와 최신 진단 장비 도입 등으로 검사 정확도를 향상시켜 우수한 품질의 유전자 검사를 제공하기 위해 노력하겠다"고 말했다.